Analisi di compatibilità genetica: corrispondenza genetica

Analisi di compatibilità genetica: corrispondenza genetica

Il test di compatibilità genetica è un test che ci permette di identificare la presenza di geni che causano malattie e quindi di impedire che vengano trasmessi ai bambini futuri. Questo test viene eseguito con una semplice estrazione del sangue tra i membri della coppia o se interviene un donatore, tra il donatore e il membro della coppia che fornisce l’uovo o lo sperma.

In questa analisi genetica, è possibile studiare simultaneamente fino a 600 malattie legate a una specifica mutazione. Questo studio comprende da gravi malattie prevalenti a malattie rare che si verificano in 1 su 100.000 nascite. Le malattie genetiche non possono essere curate, ma possiamo prevenirle con studi di questo tipo.

Posso trasmettere una malattia senza soffrire? Quali sono le malattie recessive?

Tutti noi abbiamo mutazioni nel nostro materiale genetico e tutti possiamo essere portatori di una malattia recessiva che non si manifesterà mai e di cui non sappiamo nulla. Il problema arriva quando, per caso, il tuo partner è il portatore della stessa malattia.

Le malattie recessive sono quelle in cui per avere questa malattia è necessario che ciascuno dei genitori dia al futuro bambino una copia del gene mutato. I portatori di malattie recessive sono completamente sani ma quando mettiamo insieme due persone portatrici dello stesso gene mutato c’è una probabilità del 25% di avere un bambino con questa malattia. Queste malattie sono rare (1% dei neonati) ma sono generalmente gravi e senza trattamento.

Come viene eseguito il test?

Il test viene eseguito in modo molto semplice, poiché il paziente comporta un semplice prelievo di sangue. Dopo questo, viene portato nel laboratorio di genetica e viene condotto lo studio delle mutazioni di entrambi i progenitori biologici. Una volta confrontati i risultati di entrambi, “la corrispondenza genetica è fatta” che consiste nel verificare se sono portatori della stessa malattia recessiva o meno.

Cosa succede se non siamo geneticamente compatibili?

Quando il risultato del test rileva che entrambi i membri della coppia sono portatori della stessa malattia, la soluzione si trova nelle tecniche di riproduzione assistita. In questi casi viene effettuato un ciclo di fecondazione in vitro e quando abbiamo gli embrioni li studieremo a livello genetico con una diagnosi genetica preimpianto (PGD). In questo modo ci assicuriamo di trasferire solo alla donna quegli embrioni che sono sani.

Se il test è fatto con i donatori e non c’è compatibilità, cercheremo un donatore diverso e quindi eviteremo la trasmissione della malattia di cui sono portatori.

Eliminare completamente il rischio di avere un figlio malato con questo test?

Questo test riduce notevolmente le possibilità di avere un figlio malato ma non è mai eliminato al 100%. C’è sempre la possibilità che una nuova mutazione appaia nel bambino o che una malattia sia trasmessa da quelli non studiati nel pannello genico.

Sebbene il rischio non scompaia, se è significativamente ridotto:

Quando dovrebbe essere fatto questo test?

– Ogni coppia che vuole concepire un figlio in modo naturale e vuole conoscere il rischio di trasmettere certe malattie alla prole.

– Pazienti con una storia familiare di una malattia genetica.

– Pazienti che hanno una relazione familiare o che appartengono a un gruppo etnico molto chiuso

– Pazienti che stanno per sottoporsi a trattamenti di riproduzione assistita e vogliono ridurre il rischio di avere un figlio malato.

– Pazienti che stanno per sottoporsi a trattamento con sperma di donatore o ovuli donati per selezionare il donatore ideale e ridurre il rischio di avere un bambino affetto. In questo caso l’analisi sarà fatta al donatore e al membro della coppia che contribuisce con il loro gamete (ovulo o sperma).

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