Analyse de compatibilité génétique: appariement génétique

Analyse de compatibilité génétique: appariement génétique

Le test de compatibilité génétique est un test qui nous permet identifier la présence de gènes porteurs de maladies et d’empêcher ainsi leur transmission aux futurs enfants. Ce test est effectué avec une simple prise de sang entre la du couple ou si un donneur intervient, entre le donneur et le membre du couple qui fournit l’ovule ou le sperme.

Dans cette analyse génétique, jusqu’à 600 maladies liées à une mutation spécifique peuvent être étudiées simultanément. Cette étude inclut des maladies prévalentes graves jusqu´au maladies rares qui se produisent dans 1 naissance sur 100 000. Les maladies génétiques ne peuvent être guéries, mais nous pouvons les prévenir avec des études de ce type.

Puis-je transmettre une maladie sans en souffrir? Quelles sont les maladies récessives?

Nous avons tous des mutations dans notre matériel génétique et nous pouvons tous être porteurs d’une maladie récessive qui ne se manifestera jamais et que nous ignorons. Le problème survient lorsque, par hasard, votre partenaire est porteur de la même maladie. Les maladies récessives sont celles dans lesquelles ou nécessairement chacun des parents donne au futur enfant une copie du gène muté. Les porteurs de maladies récessives sont complètement en bonne santé, mais lorsque nous réunissons deux personnes portant le même gène muté, il y a 25% de chances que votre enfant soit atteint de cette maladie. Ces maladies sont rares (1% des nouveau-nés) mais sont généralement graves et sans traitement.

Comment se déroule le test?

Le test est effectué très simplement, car le patient a besoin d´une simple prise de sang. Elle est ensuite transportée au laboratoire génétique ou est réalisée l’étude des mutations des deux parents biologiques. Une fois les résultats sont comparés, « l’appariement génétique est effectué », qui consiste à vérifier s’ils sont porteurs de la même maladie récessive ou non.

Que se passe-t-il si nous ne sommes pas génétiquement compatibles?

Lorsque le résultat du test détecte que les deux membres du couple sont porteurs de la même maladie, la solution se trouve dans Techniques de procréation assistée. Dans ces cas, un cycle de fécondation in vitro est effectué et lorsque nous avons les embryons, nous les étudierons au niveau génétique avec un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). De cette façon, nous nous assurons de ne transférer à la femme que les embryons en bonne santé.

Si le test est effectué avec des donneurs et qu’il n’y a pas de compatibilité, nous rechercherons un donneur différent et éviterons ainsi la transmission de la maladie dont ils sont porteurs.

Est-ce que j’élimine complètement le risque d’avoir un enfant malade avec ce test?

Ce test réduit considérablement les chances d’avoir un enfant malade mais n’est jamais éliminé à 100%. Il est toujours possible qu’une nouvelle mutation apparaisse chez l’enfant ou qu’une maladie soit transmise à ceux qui n’ont pas été étudiés dans le panel de gènes.

Bien que le risque ne disparaisse pas, s’il est considérablement réduit:

Quand faut-il effectuer ce test?

– Tout couple qui veut concevoir un enfant naturellement et veut connaître le risque de transmission de certaines maladies à sa progéniture.

– Patients ayant des antécédents familiaux de maladie génétique.

– Patients ayant un lien de parenté ou appartenant à un groupe ethnique très fermé

– Les patients qui vont suivre des traitements de procréation médicalement assistée et qui veulent réduire le risque d’avoir un enfant malade.

– Les patients qui vont suivre un traitement avec du sperme de donneur ou des ovules donnés afin de sélectionner le donneur idéal et de réduire le risque d’avoir un enfant touché. Dans ce cas, l’analyse sera faite au donneur et au membre du couple qui contribue à leur gamète (ovule ou sperme).

Paradmin

Laisser un commentaire