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Análisis de compatibilidad genética: Matching Genético

El Test de compatibilidad genética es una prueba que nos permite identificar la presencia de genes causantes de enfermedades y así poder evitar que sean transmitidos a los futuros hijos. Esta prueba se realiza con una simple extracción de sangre entre los miembros de la pareja o si interviene un donante, entre el donante y el miembro de la pareja que aporten el óvulo o el espermatozoide.

En este análisis genético se pueden estudiar de forma simultánea hasta 600 enfermedades ligadas a una mutación concreta. En este estudio se incluyen desde enfermedades prevalentes graves a enfermedades raras que ocurren en 1 de cada 100000 nacidos. Las enfermedades genéticas no se pueden curar pero podemos prevenirlas con estudios de este tipo.

¿Puedo transmitir una enfermedad sin padecerla? ¿Qué son las enfermedades recesivas?

Todos tenemos mutaciones en nuestro material genético y todos podemos ser portadores de alguna enfermedad recesiva que nunca llegara a manifestarse y que no conocemos. El  problema viene cuando por azar tu pareja es portadora de esa misma enfermedad.

Matching Genético: Análisis de compatibilidad genética

Análisis de Compatibilidad Genética

Las enfermedades recesivas son aquellas en las que para tener esta enfermedad es necesario que cada uno de los padres le den al futuro niño una copia del gen mutado. Los portadores de enfermedades recesivas están completamente sanos pero cuando juntamos a dos personas portadoras del mismo gen mutado existe un 25% de posibilidades de tener un niño con dicha enfermedad. Estas enfermedades son poco frecuentes (1% de los recién nacidos) pero suelen ser graves y sin tratamiento.

¿Cómo se realiza la prueba?

La prueba se realiza de forma muy sencilla, para el paciente supone una simple extracción de sangre. Tras esto se lleva al laboratorio de genética y se realiza el estudio de las mutaciones de ambos progenitores biológicos. Una vez tenemos los resultados de ambos se comparan, “se hace el matching genético” que consiste en verificar si son portadores de la misma enfermedad recesiva o no.

¿Qué ocurre si no somos compatibles genéticamente?

Cuando el resultado de la prueba detecta que ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad la solución la encontramos en las Técnicas de Reproducción Asistida. En estos casos se realiza un ciclo de fecundación in vitro y cuando tengamos los embriones los estudiaremos a nivel genético con un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Así nos aseguramos de solo transferir a la mujer aquellos embriones que son sanos.

Si se realiza la prueba con donantes y no hay compatibilidad se buscara un donante diferente y así evitaremos la transmisión de la enfermedad de la que son portadores.

¿Elimino por completo el riesgo de tener un hijo enfermo con este test?

Con este test se reducen mucho las posibilidades de tener un hijo enfermo pero nunca se elimina al 100%. Siempre existe la posibilidad de que aparezca una mutación nueva en el niño o que se transmita una enfermedad de las no estudiadas en el panel de genes.

Aunque el riesgo no desaparece, si se reduce significativamente:

Matching Genético Ceram

Matching Genético Ceram

¿Cuándo debe realizarse esta prueba?

  • Cualquier pareja que desee concebir un hijo de manera natural y quiere conocer el riesgo de transmitir determinadas enfermedades a su descendencia.
  • Pacientes con antecedentes familiares de alguna enfermedad genética.
  • Pacientes que tienen una relación familiar o que pertenecen a un grupo étnico muy cerrado
  • Pacientes que se vayan a someter a tratamientos de reproducción asistida y quieran disminuir el riesgo de tener un hijo enfermo.
  • Pacientes que se vayan a someter a tratamiento con semen de donante u óvulos donados para poder seleccionar el donante idóneo y disminuir el riesgo de tener un hijo afecto. En este caso se realizará el análisis a el/la donante y al miembro de la pareja que aporta su gameto (óvulo o espermatozoide).
María Isabel Puerta, Directora del Laboratorio Ceram y Maria Isabel Bonilla, Embrióloga y Coordinadora de Donantes Ceram
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